临床输血与检验 ›› 2016, Vol. 18 ›› Issue (5): 481-483.DOI: 10.3969/j.issn.1671-2587.2016.05.026
杜小云, 李琴, 唐凯, 梁会娟, 成艳, 张娟玲, 王文娟, 刘郁明
DU Xiao-yun, LI Qin, TANG Kai, et al
摘要: 目的 通过分析本区2007~2014年新生儿TSH、Phe的筛查结果,了解CH和PKU的发病情况,为新生儿疾病筛查制定完善有效的干预措施提供依据。方法 采集出生72 h后、正常哺乳的新生儿足跟血于特定滤纸上,应用时间分辨免疫荧光分析法检测Phe和TSH。结果 2007年7月~2014年12月,筛查新生儿25 831例,筛查率从3.02%(2007年)上升为95.52%(2014年)。CH发病率为1∶1 567(2014年),高于全国的1∶2 099。高苯丙氨酸血症(HPA)发病率为1∶1 176(2014年),高于全国的1∶11 376。结论 新生儿疾病筛查是减少出生缺陷、提高出生人口素质的有效手段,而本区的CH发病率和PKU发病率均高于全国平均水平,应引起当地政府及妇幼保健机构的重视。
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