1例A3B亚型的血清学和分子生物学结果分析及家系调查

doi:10.3969/j.issn.1671-2587.2023.06.023

临床输血与检验 ›› 2023, Vol. 25 ›› Issue (6): 848-852.DOI: 10.3969/j.issn.1671-2587.2023.06.023

1例A₃B亚型的血清学和分子生物学结果分析及家系调查

孙岩¹, 王晓宁¹, 李静¹, 刘冰^1*, 韩瑜^2*

¹吉林大学第一医院,长春 130021;
²长春市中心血站,长春 130021

收稿日期:2023-08-31 出版日期:2023-12-20 发布日期:2024-01-15
通讯作者: 刘冰,主要从事临床输血研究工作,（E-mail）liubing1204@163.com。共同通信作者：韩瑜,主要从事临床输血研究工作,（E-mail）47364847@qq.com。
作者简介:孙岩,主要从事输血研究工作,（E-mail）501167840@qq.com。

Received:2023-08-31 Online:2023-12-20 Published:2024-01-15

摘要/Abstract

摘要： 目的分析1例ABO血型A亚B型标本的血清学和分子生物学特征,探讨ABO亚型鉴定的准确方法。方法采用常规血清学方法分析了1例标本ABO表型,首先使用PCR-SSP方法对样本进行ABO基因分型,再采用直接测序的方法对样本的第6、第7外显子测序确定其基因型。结果血型血清学检测结果为A亚B型;PCR-SSP分型结果为A₁B型;测序发现标本ABO基因的第6和第7外显子存在突变：第6号外显子发生297A>G突变,第7号外显子发生467C>T、526C>G、657C>T、703G>A、745C>T、796C>A、803G>C及930G>A突变,该样本基因型为A307/B01。先证者母亲血型血清学检测结果疑似为A亚型;基因测序结果为A₃型。先证者父亲血型血清学检测结果为B型。结论血清学实验结合分子生物学方法可准确鉴定ABO亚型,分子生物学方法还有助于探索ABO亚型的形成机制。

关键词: A₃B亚型, 基因测序, PCR-SSP, 正反定型不符

中图分类号:

R457.1⁺1

孙岩, 王晓宁, 李静, 刘冰, 韩瑜. 1例A₃B亚型的血清学和分子生物学结果分析及家系调查[J]. 临床输血与检验, 2023, 25(6): 848-852.

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