一例罕见ABO血型镶嵌体的血清学特征与基因测序分析

doi:10.3969/j.issn.1671-2587.2025.06.018

临床输血与检验 ›› 2025, Vol. 27 ›› Issue (6): 854-858.DOI: 10.3969/j.issn.1671-2587.2025.06.018

一例罕见ABO血型镶嵌体的血清学特征与基因测序分析

戚曦, 朱晓丽, 秦奕, 韩俊岭, 高灵宝

南京医科大学附属泰州人民医院,江苏泰州 225300

收稿日期:2025-04-15 出版日期:2025-12-20 发布日期:2025-12-24
通讯作者: 高灵宝,主要从事临床输血医学研究,E-mail：gxq1818@163.com。
作者简介:戚曦,主要从事输血与免疫学检验相关研究,E-mail：05040110@163.com。

Serological Characteristics and Genetic Sequencing Analysis of A Rare ABO Blood Type Mosaicism Case

QI Xi, ZHU Xiaoli, QIN Yi, HAN Junling, GAO Lingbao

Department of Transfusion, Nanjing Medical University Affiliated Taizhou People's Hospital, Taizhou 225300

Received:2025-04-15 Online:2025-12-20 Published:2025-12-24

摘要/Abstract

摘要： 目的分析1例临床罕见ABO血型镶嵌体的血清学特征,探讨此类疑难血型基因测序方案的选择。方法分别利用血清学试验、Sanger及PacBio基因测序对1例住院患者ABO血型正定型双群、正反定型不符的疑难结果进行鉴定分析。结果微柱凝胶卡式法复检正定型仍为“抗-A双群、抗-B阴性”,反定型仍为“A型”,Rh血型D/C/c/E/e抗原未显示双群;试管法患者红细胞与抗-H试剂反应结果为“2+^w”,分离与抗-A试剂无凝集的细胞群与抗-H反应结果为“4+”,与卡式法反应的结果有明显差异;前后两次Sanger测序结果不一致,患者等位基因型分别显示为ABO*O.01.01/ABO*O.01.01和ABO*A1.02/ABO*O.01.01,PacBio测序结果显示患者等位基因型主要为ABO*O.01.01/ABO*O.01.01,ABO*O.01.01单倍型读数约为400 reads,另有ABO*A1.02单倍型读数约为40 reads。结论血清学试验出现混合凝集反应时,需进一步辨别是否存在血型嵌合现象,仅用一代测序及基因分型可能漏检血型镶嵌体,PacBio三代测序不仅能明确血型嵌合的类型,且能定量嵌合体或镶嵌体单倍型的比例。

关键词: ABO血型, 嵌合体, 镶嵌体, Sanger测序, PacBio测序

Abstract: Objective To examine the serological features of a rare case of ABO blood type mosaicism and investigate the appropriate gene sequencing methodologies. Methods Serological tests, Sanger sequencing, and PacBio gene sequencing were used to identify the ABO blood type in a hospitalized patient exhibiting discrepancies in forward and reverse typing. Results Micro-column gel card retesting for forward typing showed double cell populations (DCP) with anti-A reagent and a negative result with anti-B reagent, while reverse typing confirmed type "A". Rh blood group antigens D, C, c, E, and e were not detected as DCP. Using the tube method, the patient's red blood cells (RBCs) showed "2+^w" agglutination with anti-H reagent, whereas no agglutination was observed with anti-A reagent, but a "4+" reaction was seen with anti-H, indicative of a notable difference compared to the gel method. Sanger sequencing yielded inconsistent results acroos the two tests, revealing two different haplotypes: ABO*O.01.01/ABO*O.01.01 and ABO*A1.02/ABO*O.01.01. PacBio sequencing identified a primary haplotype of ABO*O.01.01/ABO*O.01.01 with approximately 400 reads, along with a haplotype of ABO*A1.02, amounting to about 40 reads. Conclusion Serological tests may fail to identity ABO blood type chimerism, and Sanger sequencing and genotyping may not detect mosaicism. However, PacBio third-generation sequencing offers a more accurate method for identifying ABO blood type and quantifying the proportions of haplotypes in chimeric or mosaic blood types.

Key words: ABO blood type, Chimera, Mosaicism, Sanger sequencing, PacBio sequencing

中图分类号:

R457.1

戚曦, 朱晓丽, 秦奕, 韩俊岭, 高灵宝. 一例罕见ABO血型镶嵌体的血清学特征与基因测序分析[J]. 临床输血与检验, 2025, 27(6): 854-858.

QI Xi, ZHU Xiaoli, QIN Yi, HAN Junling, GAO Lingbao. Serological Characteristics and Genetic Sequencing Analysis of A Rare ABO Blood Type Mosaicism Case[J]. JOURNAL OF CLINICAL TRANSFUSION AND LABORATORY MEDICINE, 2025, 27(6): 854-858.

参考文献

[1] FRANKMARSH. Blood Group Chimeras[J]. British Medical Journal, 1957,2(5043): 525.
[2] 喻琼,郑岩. 嵌合体血型的研究进展[J]. 中国输血杂志, 2010,23(2):146-148.
[3] LAWLER S D, TIPPETT P.The use of the term chimera in bone marrow transplantation[J]. Bone Marrow Transplant,1989,4(1):139-140.
[4] 王钰箐,钱呈睿,雷航,等. 天然ABO血型嵌合体和微嵌合体的分子生物学检测[C]//中国输血协会第十届输血大会论文摘要汇编(2020.10 天津). 天津,2020:160.
[5] 洪健娇,邓刚,贺云蕾. 1例血型嵌合体的血清学特点及测序分析[J]. 临床检验杂志,2021,39(11):833-835.
[6] 丁琴丽,刘爱飞,邱芳. 先天性血型嵌合体的血清学特点和基因序列[J]. 中国实验血液学杂志,2022,30(4):1208-1212.
[7] 许志远,李晓菲,刘婷婷,等. 4例ABO和Rh血型嵌合体的血清学及分子生物学基础研究[J]. 临床输血与检验, 2023,25(3):342-348.
[8] 关茵,许飞,田宗斌,等. AB/O嵌合体血型血清学特点分析的发现[J]. 临床血液学杂志,2018,31(4):325-326.
[9] TIPPETT P.Blood group chimeras. A review[J]. Vox Sang,1983,44(6):333-359.
[10] 宋倩倩,杨爽,郝芊萌,等. 急性髓系白血病血型变化及其与治疗效果的关系[J]. 中国输血杂志,2024,37(6):700-704.
[11] 赵亚玲,张媛媛,邵伟,等. AB血型个体ABO抗原减弱的原因与探讨[J]. 临床输血与检验,2025,27(1):76-82.
[12] 杨佳丽,赵鼎,李巍,等. 新生儿ABO血型抗原弱表达的基因分析[J]. 中国输血杂志,2025,38(1):85-90.
[13] 陈萍,王渊元,蔡晓红,等. O等位基因表达弱A抗原伴c.859G>T新突变1例的分子学研究[J]. 临床血液学杂志,2023,36(10):755-758.
[14] YAMAMOTO F.A historical overview of advances in molecular genetic/genomic studies of the ABO blood group system[J]. Glycoconj J,2022,39(2):207-218.
[15] 朱晓丽,戚曦,李安明,等. 基因分型测序在红细胞血型和配型中的应用[J]. 临床血液学杂志,2025,38(2):117-121.
[16] WON E J,PARK H R,PARK T S,et al.Amplification refractory mutation system-PCR is essential for the detection of chimaeras with a minor allele population:a case report[J]. J Clin Pathol,2013,66(5):446-448.
[17] SHAO L,MA L,XIAO J Y,et al.PacBio third-generation sequencing detects a new variant,c.27delC,in exon 1 of the ABO gene resulting in a weak B phenotype[J]. Transfus Med,2025,35(1):103-105.
[18] PRUSS A,HEYMANN G A,HELL A,et al.Acute intravascular hemolysis after transfusion of a chimeric RBC unit[J]. Transfusion,2003,43(10):1449-1451.
[19] 朱碎永,施顺秋,郑婷婷,等. 新生儿嵌合体血型的鉴定及临床应用[J]. 中国卫生检验杂志,2023,33(10):1200-1202.
[20] 李纯白,陈萍萍,黄敏敏,等. 1例A/O血型嵌合体的血清学特点和家系遗传学分析[J]. 温州医科大学学报,2025, 55(4):329-331.

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Serological Characteristics and Genetic Sequencing Analysis of A Rare ABO Blood Type Mosaicism Case

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[1]	贺理, 王勇军. 肠道微生物酶在ABO通用型红细胞制备中的研究进展[J]. 临床输血与检验, 2025, 27(5): 674-680.
[2]	王欣蕊, 杨洪燕, 秦冉冉, 高雨菡, 侯瑞琴. 红细胞ABO血型抗原减弱或缺失机制的研究进展[J]. 临床输血与检验, 2025, 27(5): 689-694.
[3]	许海艳, 张一宁, 梁燕, 邢艳, 许亚莉, 崔颖. 7 567例恶性肿瘤住院患者ABO血型、Rh表型及不规则抗体的分布与回顾性分析^*[J]. 临床输血与检验, 2025, 27(4): 462-469.
[4]	张咏, 耿良权, 强萍, 范倩, 刘会兰. ABO血型主要及双向不合对757例非血缘脐血移植结局的影响分析^*[J]. 临床输血与检验, 2025, 27(4): 518-525.
[5]	梁爽, 马雅琳, 吴凡, 刘通, 孙丽艳, 汤戎, 曾劲峰. ABO基因c.213-217delC单碱基缺失导致O表型的分析^*[J]. 临床输血与检验, 2025, 27(4): 526-529.
[6]	李峣, 史鸣昊, 沈忠军, 王欣, 赵丽艳. ABO基因启动子甲基化在肿瘤患者ABO血型抗原表达减弱中的作用和机制的研究进展^*[J]. 临床输血与检验, 2025, 27(2): 283-288.
[7]	李国才, 桂嵘, 黄雪原, 屈琳, 周雄辉, 刘凤霞. 湖南省ABO血型分布及其与恶性肿瘤的相关性分析^*[J]. 临床输血与检验, 2025, 27(1): 70-75.
[8]	李艳, 周丽玲, 马肇泽, 祝凯捷, 王辰龙. 25例B亚型/AB亚型的ABO基因序列分析^*[J]. 临床输血与检验, 2024, 26(6): 787-791.
[9]	庄金木, 周世乔. ABO血型不相合血小板输注的临床效果与安全性研究[J]. 临床输血与检验, 2024, 26(4): 516-520.
[10]	杨昊, 董树岭, 杨乾坤, 韩月, 王书亚, 靳慧芳, 郑露, 唐悦. 双重滤过血浆置换和血浆置换对ABO血型不容肾移植受者术前血型抗体去除效果单中心对比研究^*[J]. 临床输血与检验, 2024, 26(3): 325-331.
[11]	阳雪新, 魏亚明. ABO非同型血小板输注的现状及建议^*[J]. 临床输血与检验, 2024, 26(1): 17-22.
[12]	阳雪新, 袁咏梅, 吴兆勇, 苑召虎, 刘珍, 童欣欣, 陈小卫, 魏亚明. ABO次侧不相合血小板输注的有效性和安全性初步研究^*[J]. 临床输血与检验, 2024, 26(1): 42-48.
[13]	杨牧云, 邓红英, 张杰, 戴万案. 恩施土家族苗族地区患者ABO正反定型不符原因及分子生物学分析[J]. 临床输血与检验, 2023, 25(6): 773-777.
[14]	徐晶, 杜忻, 陈佳, 余真强, 徐晓琴. 1例B/O嵌合血型献血者的测序结果分析及临床输血策略[J]. 临床输血与检验, 2023, 25(6): 845-847.
[15]	尤来委, 程勇, 郭建荣. ABO血型对癌症患者静脉血栓栓塞症影响的研究进展^*[J]. 临床输血与检验, 2023, 25(6): 857-861.