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临床输血与检验 ›› 2023, Vol. 25 ›› Issue (2): 269-272.DOI: 10.3969/j.issn.1671-2587.2023.02.021

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无典型临床特征的家族性噬血细胞综合征3型1例并文献复习

王缦, 陶艳玲   

  1. 272007 济宁医学院附属医院
  • 收稿日期:2022-11-16 发布日期:2023-04-25
  • 通讯作者: 陶艳玲,女,主任医师,主要从事恶性血液病研究,(E-mail)lingling4976@163.com。
  • 作者简介:王缦,主要从事血液病学研究,(E-mail)XYWangMan@126.com。

  • Received:2022-11-16 Published:2023-04-25

摘要: 目的 提高对家族性噬血细胞综合征3型的认识。方法 结合1例3型家族性噬血细胞综合征患者的临床资料分析及文献复习,探讨该病的临床特点、诊断及治疗方法等。结果 家族性噬血细胞综合征3型临床表现多样,有时无典型噬血细胞综合征(hemophagocytic lymphohistiocytosis,HLH)症状、体征及实验室检查特点,临床诊断困难,目前基因测序是诊断和鉴别诊断最合适的方法,但治疗上仍以化疗和造血干细胞移植为主。结论 家族性噬血细胞综合征3型临床罕见、临床表现多样,对无阳性家族史、长期发热、肝脾肿大、血细胞减少而诊断难以明确者应想到患本病的可能,应积极完善基因检测协助诊断。

关键词: FHL-3, UNC13D基因突变, 发热, 肝脾肿大, 血细胞减少

中图分类号: