摘要： 目的 对一例ABO正反定型不符的献血者血液标本进行血清学及基因鉴定,探讨弱A抗原产生的分子遗传机制。方法 采用经典试管法进行血型血清学的检测,采用PCR技术扩增ABO基因外显子后进行直接测序和RT-PCR测序。结果 血清学结果为献血者红细胞与抗-A发生弱凝集,与抗A1不凝集; 直接测序结果发现ABO基因的c.389 T>C,c.106G>T,c.188G>A,c.189C>T,c.220C>T,c.261delG,c.297A>G,c.646T>A,c.681G>A,c.771C>T,c.829G>A存在碱基突变。逆转录测序结果显示ABO基因型中两个等位基因为ABO*Ax22和ABO*O.01.02。结论 血清学与分子生物学检测结果表明此献血者为稀有的ABO*Ax22/O.01.02亚型,等位基因ABO*Ax22与ABO*A1.01对比在第389位碱基发生T>C突变,导致弱A抗原的产生。

关键词: ABO亚型, 基因测序, 碱基突变

中图分类号: 

• R457.1