摘要： 目的 通过对孕妇进行无创DNA检测和羊水细胞染色体检查,对唐氏综合征（Down's syndrome）胎儿检出结果进行验证。方法 抽取静脉血低温冷链送检至华大基因,做无创DNA检测,需要进一步做羊膜腔穿刺术的进行羊水细胞遗传学检查。结果 1 657例标本中筛查出11例21-三体高风险,羊水验证10例为21-三体;3例为18-三体高风险,羊水验证为18-三体;提示胎儿性染色异常2例,羊水验证1例为47,XXX,1例为47,XXY。结论 无创DNA检测与羊水细胞遗传学结果高度一致。
中图分类号:
杨秀萍, 赵建鹏. 无创DNA检测与羊水细胞遗传学验证[J]. 临床输血与检验, 2018, 20(6): 635-636.
YANG Xiu-ping, ZHAO Jian-peng. Noninvasive DNA Detection and Cytogenetic Verification of Amniotic Fluid[J]. JOURNAL OF CLINICAL TRANSFUSION AND LABORATORY MEDICINE, 2018, 20(6): 635-636.
