临床稀有血型孕妇RHD基因分型研究*

doi:10.3969/j.issn.1671-2587.2019.04.004

临床输血与检验 ›› 2019, Vol. 21 ›› Issue (4): 348-351.DOI: 10.3969/j.issn.1671-2587.2019.04.004

临床稀有血型孕妇RHD基因分型研究^*

梁志洪, 谢敬文, 阮丽芬, 蓝文莉, 陈结贞, 古文鑫, 陈永雪

511400 广东省广州市番禺区市桥医院（梁志洪,陈结贞,古文鑫,陈永雪）; 广州市番禺区中心血站（谢敬文,蓝文莉）; 广州市番禺区中心医院（阮丽芬）

收稿日期:2018-08-07 出版日期:2019-08-20 发布日期:2019-08-28
通讯作者: 谢敬文,男,广东番禺人,主任技师,学士,主要从事医学检验、输血技术工作,（Tel）13711493203。
作者简介:梁志洪（1977-）,男,广东番禺人,副主任技师,学士,主要从事医学检验工作,（Tel）13392696268。
基金资助:
*本课题受广州市番禺区科技和信息化局2017年医疗卫生计划项目（No. 2017-Z04-22）资助

RHD Gene Genotyping in Pregnant Women with Rare Blood Type

LIANG Zhi-hong, XIE Jing-wen, RUAN Li-fen, et al

City Bridge Hospital of Guangzhou Panyu Distric 511400

Received:2018-08-07 Online:2019-08-20 Published:2019-08-28

摘要/Abstract

摘要： 目的研究广州番禺城区血清学检测RhD（-）孕妇的RHD基因分型及多态性,补充数据库,为番禺地区RhD（-）孕妇的产前血清学筛查及预防新生儿溶血病发生给予更为有效的指导。方法收集2015年1月~2017年12月广州市番禺区市桥医院和广州市番禺区中心血站孕妇初筛RhD（-）标本18例,采用间接抗人球蛋白法进行RhD（-）确认实验,对确认RhD（-）的标本进行吸收放散试验确认DeL表型;采用PCR-SSP技术对所有标本进行RHD基因分型检测。结果血清学检测结果：18例初筛阴性标本均确定为RhD（-）,吸收放散试验中确定4例DeL表现型（占22.2%）。基因分型检测结果：18例标本中,检出10例发生1~10外显子全缺失（占55.6%）, 4例RHD1227A DEL型（占22.2%）,3例部分D为RHD-CE(2-9)-D型（占16.7%）,1例RHD阳性。结论本地区RHD基因变异型以RHD1227A DEL为主。建议有条件的医院可对临床RhD（-）孕妇进行RHD基因型检测结合抗-D血清抗体滴度检测,指导RhD（-）孕妇预防性注射Rh免疫球蛋白,预防新生儿溶血病的发生。

关键词: RHD, 血型, 基因分型, 多态性, 孕妇

Abstract: Objective To study the polymorphism of RHD in the pregnant women with RhD（-）who were detected by serological method so as to improve the prenatal screening and prevent hemolytic disorders of the newborns in Panyu district of Guangzhou. Methods Eighteen cases of RhD (-) pregnant women were collected. The RhD (-) recognition test was carried out with indirect anti-human globulin method, and the RhD (-) samples were verified by absorption and release test for identification of DeL phenotype. RHD genotyping was performed with PCR-SSP. Results Serological tests revealed 18 cases of RhD (-) and 4 cases of DeL phenotype (22.2%). Genotyping results showed 10 cases of 1~10 exons (55.6%), 4 cases of RHD1227A DEL (22.2%), 3 cases of RHD-CE (2-9)-D (16.7%), and one case of positive RHD. Conclusions The RHD1227A DEL variation of RHD gene dominates, suggesting that a combination of RHD genotyping with anti-D antibody detection might help guide prophylactic use of Rh immunoglobulin to prevent hemolytic diseases in newborn infants.

Key words: RHD, Blood type, Genotyping, Polymorphism, Pregnant women

中图分类号:

梁志洪, 谢敬文, 阮丽芬, 蓝文莉, 陈结贞, 古文鑫, 陈永雪. 临床稀有血型孕妇RHD基因分型研究^*[J]. 临床输血与检验, 2019, 21(4): 348-351.

LIANG Zhi-hong, XIE Jing-wen, RUAN Li-fen, et al. RHD Gene Genotyping in Pregnant Women with Rare Blood Type[J]. JOURNAL OF CLINICAL TRANSFUSION AND LABORATORY MEDICINE, 2019, 21(4): 348-351.

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