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临床输血与检验

临床输血与检验 ›› 2019, Vol. 21 ›› Issue (1): 87-92.DOI: 10.3969/j.issn.1671-2587.2019.01.029

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21例伴t（11;19）（q23;p13）白血病的临床和实验室特征

李丽, 崔成华, 徐建宁, 艾晓非, 王建祥, 李承文   

  1. 300020 天津,中国医学科学院,北京协和医学院血液学研究所、血液病医院
  • 收稿日期:2018-09-14 出版日期:2019-02-20 发布日期:2019-01-28
  • 作者简介:李丽（1983-）,女,河南南阳人,主管技师,学士,主要从事血液病相关染色体研究,（E-mail）lili@ihcams.ac.cn。

Clinical and Laboratory Characteristics of the Patients with Leukemia t（11;19）（q23;p13）

LI Li, CUI Cheng-Hua, XU Jian-Ning, et al   

  1. Center of Pathology,Institute of Hematology and Blood Disease Hospital,Chinese Academy of Medical Sciences and Graduate School of Peking Union Medical College,Tianjin 300020
  • Received:2018-09-14 Online:2019-02-20 Published:2019-01-28

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1375

摘要： 目的 探讨伴t（11;19）（q23;p13）白血病临床实验室特点。方法 回顾性分析21例初诊t（11;19）（q23;p13）患者的临床实验室资料,包括核型分析、荧光原位杂交、融合基因、细胞免疫表型等。结果 21例患者中,16例为t（11;19）（q23;p13.1）,核型表现为（11q+,19p-）,伴有融合基因MLL-ELL阳性。男7例,女9例。分型诊断：1例AML-M2,3例AML-M4,10例AML-M5,另2例为CMML;5例为t（11;19）（q23;p13.3）,核型表现为（11q-,19p+）,伴有融合基因MLL-ENL阳性。1例男性,4例女性。分型诊断：3例proB-ALL,1例preB-ALL,1例T-ALL。结论 t（11;19）（q23;p13）为少见的非随机染色体易位,t（11;19）（q23;p13.1）主要在成人急性髓系白血病（AML）出现,且与单核系相关,而t（11;19）（q23;p13.3）主要在婴幼儿及儿童急性淋巴细胞白血病（ALL）中出现。

关键词: t（11, 19）, 白血病, MLL/ELL, MLL/ENL

Abstract: Objective To analyze the clinical and laboratory characteristics of Leukemia with t（11;19）（q23;p13）. Methods Twenty-one patients with （11;19）（q23;p13） were reviewed including the data of conventional cytogenetic analysis,fluorescence in situ hybridization （FISH）,fusion genes,and immunophenotype. Results Sixteen of 21 patients carry t（11;19）（q23;p13.1）,showing 11q+ and 19p- derivatives and positive MLL/ELL fusion genes. Seven males and nine females were definitively diagnosed,among them,one shows M2 ; 3,M4; and 10,M5. The other 2 cases were CMML. Five of 21 patients were t（11;19）（q23;p13.3）,exhibiting 11q- and 19p+ derivatives and positive MLL/ENL fusion genes. One male and four females were identified,3 cases were classified as proB-ALL,1 as preB-ALL,and 1 as T-ALL. Conclusions The t（11;19）（q23;p13） abnormality is one of the rare and non-random chromosomal translocations. The t（11;19）（q23;p13.1） are mostly seen in the patients with acute myeloid leukemia （AML） in adults. Comparatively,the t（11;19）（q23;p13.3） frequently occurs in the infants and children with malignancies of lymphoid lineage.

Key words: t（11;19）, Leukemia, MLL/ELL, MLL/ENL

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