B等位基因新突变导致B抗原弱表达1例*

doi:10.3969/j.issn.1671-2587.2022.05.017

临床输血与检验 ›› 2022, Vol. 24 ›› Issue (5): 643-646.DOI: 10.3969/j.issn.1671-2587.2022.05.017

B等位基因新突变导致B抗原弱表达1例^*

李小薇, 李慧敏, 宁义平, 白晓莹, 李翠莹

100142 北京,空军特色医学中心

收稿日期:2022-07-07 出版日期:2022-10-20 发布日期:2022-10-31
通讯作者: 李翠莹,女,主任技师,硕士研究生导师,主要从事临床输血与免疫血液学方面研究,（E-mail）licuiying2013@qq.com。
作者简介:李小薇（1986-）,女,副主任技师,博士,主要从事临床输血与免疫血液学方面研究,（E-mail）lixiaowei0825@126.com。
基金资助:
^*本课题受国家自然科学基金（No.81971778）资助

Received:2022-07-07 Online:2022-10-20 Published:2022-10-31

摘要/Abstract

摘要： 目的研究1例B抗原减弱患者的血清学和基因学特征。方法采用盐水法和微柱凝集法等血清学方法进行患者ABO血型检测;采用PCR技术特异性扩增ABO基因第1~7外显子,PCR产物纯化后进行Sanger测序分析并确定突变位点的位置。结果患者血清学方法表现为红细胞B抗原弱表达,同时血清中存在抗-A抗体,无抗-B抗体。PCR-SSP技术基因分型结果为ABO*B.01/ABO*O.01.01型,测序结果显示在其第7外显子上的第448位碱基发生了T>C的杂合突变,进一步进行单链测序证明该突变点位于B基因上,属于新的未被NCBI和dbRBC数据库收录的B等位基因。结论 B等位基因新突变是造成ABO*B.01/ABO*O.01.01基因型中B抗原弱表达的原因之一,血清学和基因学联合应用有助于发现血型表现型和基因型特点,为制定临床输血策略提供参考。

关键词: ABO血型, 弱表达, 基因型, 突变

中图分类号:

R457.11

李小薇, 李慧敏, 宁义平, 白晓莹, 李翠莹. B等位基因新突变导致B抗原弱表达1例^*[J]. 临床输血与检验, 2022, 24(5): 643-646.

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