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临床输血与检验 ›› 2023, Vol. 25 ›› Issue (5): 678-684.DOI: 10.3969/j.issn.1671-2587.2023.05.017

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1例RhCE抗原缺失型个体的分子机制研究

李小薇, 赵明明, 雷慧芬, 李翠莹   

  1. 空军军医大学空军特色医学中心输血科,北京 100142
  • 收稿日期:2023-07-28 出版日期:2023-10-20 发布日期:2023-11-20
  • 通讯作者: 李翠莹,主要从事临床输血与免疫血液学方面研究,(E-mail)licuiying2013@qq.com。
  • 作者简介:李小薇,主要从事临床输血与免疫血液学方面研究,(E-mail)lixiaowei0825@126.com。

  • Received:2023-07-28 Online:2023-10-20 Published:2023-11-20

摘要: 目的 探讨RhCE血型抗原缺失型的血清学和基因型的特征。方法 采用血清学方法鉴定患者及其父亲ABO和Rh血型,检测患者红细胞不规则抗体情况;通过PCR技术特异性扩增患者及其父亲RHCE基因第1~10外显子,PCR产物纯化后进行测序分析。结果 患者血清学结果为O型Rh缺失型D--,缺失C/c、E/e抗原,抗体筛查阴性;患者的父亲血清学结果为O型RhccDEE,缺失C、e抗原。RHCE基因外显子测序结果显示患者基因型为RHCE*Ccee,RHCE基因的第8外显子发生纯合缺失;其父亲基因型为RHCE*CcEe,推测其父RHCE基因的第8外显子为杂合缺失。结论 本文首次发现RHCE基因第8外显子纯合缺失导致RhCE血型抗原缺失,即Rh缺失型D--,通过血型基因检测方法可辅助鉴别血清学疑难血型,对于临床安全输血具有重要意义。

关键词: Rh血型, D--表型, 血清学检测, 基因分型, 测序

中图分类号: