基因分型技术在ABO放散型亚型鉴定中的应用*

doi:10.3969/j.issn.1671-2587.2022.02.002

临床输血与检验 ›› 2022, Vol. 24 ›› Issue (2): 142-146.DOI: 10.3969/j.issn.1671-2587.2022.02.002

基因分型技术在ABO放散型亚型鉴定中的应用^*

张若洋, 杨东, 冯晨晨, 史丽莉, 李慧, 薛敏, 丁文艺, 陈青

210042 江苏省血液中心（张若洋,冯晨晨,史丽莉,薛敏,丁文艺,陈青）; 南京医科大学（杨东,李慧）; 南京医科大学全球健康中心（陈青）

收稿日期:2021-09-30 发布日期:2022-04-12
通讯作者: 陈青,女,研究员,博士,主要从事免疫血液学研究,（E-mail）chenqing90@yahoo.com。
作者简介:张若洋（1988-）,男,江苏南京人,研究实习员,硕士,主要从事血型血清学和分子生物学研究,（E-mail）cdkey4567@163.com。并列第一作者：杨东（1994-）,男,吉林延边人,学士,主要从事公共卫生与预防医学方面研究,（E-mail）1105522138@qq.com。
基金资助:
*本课题受江苏省“十三五”期间“科教强卫工程”医学重点人才（No.ZDRCB2016010）、江苏省重点研发计划社会发展项目（No.BE2015717）、江苏省高层次卫生人才“六个一工程”拔尖人才项目（No.LGY2017095）和江苏省第五期“333高层次人才培养工程”（No.2016-Ⅲ-3344）资助

Identification of ABO Elution Subtypes by Genotyping Technology

ZHANG Ruo-yang, YANG Dong, FENG Chen-chen, et al

Department of Transfusion Research, Jiangsu Province Blood Center, Nanjing 210042

Received:2021-09-30 Published:2022-04-12

摘要/Abstract

摘要： 目的分析血清学表型为或疑似放散型亚型的10例样本ABO基因序列,探讨Ael/Bel型用血策略,为临床安全输血提供依据。方法采用常规血型血清学方法对10例样本进行ABO表型鉴定,PCR技术扩增ABO基因第1~7外显子、上游CBF/NF-Y增强子区域、启动子及内含子1的+5.8 kb红细胞特异性调控元件序列,并对扩增产物进行序列分析。结果 10例样本血清学表型均为或疑似放散型亚型,经ABO基因测序分析有5例AEL,ABO基因型分别为ABO*AEL.02/O.01.01（2例）、ABO*AEL.08/O.01.01（1例）和ABO*AEL.02/O.01.02（2例）;5例BEL的ABO基因型为ABO*BEL.03/O.01.02。结论放散型是血清学检测较难发现的ABO亚型,通过分子生物学技术能精准鉴定其基因型。通过对放散型亚型的基因型定型,能够指导临床采取安全有效的输血策略。

关键词: 放散型, 基因分型, 安全输血

Abstract: Objective To explore the safe blood transfusion strategy of Ael/Bel subtypes, sequence analysis of ABO genes in 10 samples for which the reason for serological phenotype or suspected elution subtype was conducted. Methods ABO phenotypes of ten samples were identified by serological methods. The exons 1~7,the upstream CBF/NF-Y enhancer region,promoter and the +5.8 kb erythroid cell-specific regulatory elements in ABO intron 1 genes were amplified, sequenced and analyzed. Results The serological phenotypes were identified or suspected of elution subtypes ABO gene sequences analysis showed that the genotypes of five AEL cases were ABO*AEL.02/O.01.01（2 cases）,ABO*AEL.08/O.01.01（1 case）and ABO*AEL.02/O.01.02（2 cases）,respectively; all five BEL cases were ABO*BEL.03/O.01.02. Conclusion Elution subgroup is difficult to be detected by routine serological methods. It can be accurately identified by molecular biology techniques. It is helpful to guide safe and effective blood transfusion strategies.

Key words: Elution subtypes, Genotyping, Safe transfusion

中图分类号:

R457

张若洋, 杨东, 冯晨晨, 史丽莉, 李慧, 薛敏, 丁文艺, 陈青. 基因分型技术在ABO放散型亚型鉴定中的应用^*[J]. 临床输血与检验, 2022, 24(2): 142-146.

ZHANG Ruo-yang, YANG Dong, FENG Chen-chen, et al. Identification of ABO Elution Subtypes by Genotyping Technology[J]. JOURNAL OF CLINICAL TRANSFUSION AND LABORATORY MEDICINE, 2022, 24(2): 142-146.

参考文献

[1] STORRY J R,OLSSON M L.The ABO blood group system revisited:A review and update[J]. Immunohematology,2009,25(2):48-59.
[2] 尚红,王毓三,申子瑜,等.全国临床检验操作规程[M].第4版.北京:人民卫生出版社,2015:118-124.
[3] CHEN Q,XIAO J,WANG S,et al.ABO sequence analysis in an AB type with anti-B patient[J].Chin Med J (Engl),2014,127(5):971-972.
[4] FENG C,LI H,LIU T,et al.ABO*B.01+c.464A>C represents a missense variation in the ABO gene and encodes a weak B phenotype[J]. Transfusion,2021,61(9):E59-E61.
[5] DANIELS G.Human blood groups[M].3rd.Oxford,UK:Wiley-Black-well,2013:11-19.
[6] BENNETT EP,STEFFENSEN R,CLAUSEN H,et al.Genomic cloning of the human histo-blood group ABO locus[J].Biochem Biophys Res Commun,1995,206(1):318-325.
[7] SELTSAM A,HALLENSLEBEN M,KOLLMANN A,et al.The nature of diversity and diversification at the ABO locus[J].Blood,2003,102(8):3035-3042.
[8] YAMAMOTO F,CLAUSEN H,WHITE T,et al.Molecular genetic basis of the histo-blood group ABO system[J]. Nature,1990,345(6272):229-233.
[9] YAZER MH,OLSSON ML,PALCIC MM.The cis-AB blood group phenotype: fundamental lessons in glycobiology[J].Transfus Med Rev,2006,20(3):207-217.
[10] OLSSON ML,CHESTER MA.Heterogeneity of the blood group Ax allele:genetic recombination of common alleles can result in the Ax phenotype[J]. Transfus Med,1998, 8(3):231-238.
[11] 吕杭军,洪小珍,应燕玲,等.ABO血型新等位基因Ael08的分子生物学研究[J].中国输血杂志,2011,24(8):676-679.
[12] 章旭,李剑平.α-1,3-N-乙酰半乳糖胺转移酶基因467C>T和804insG变异导致Ael亚型[J].中华医学遗传学杂志,2016,33(4):526-529.
[13] 龚淞颂,邹纬,李芳,等.B糖基转移酶p.R168W突变导致Bel亚型的分子机制研究[J].中国输血杂志,2017,30(7):679-681.
[14] HOSSEINI-MAAF B,IRSHAID NM,HELLBERG A,et al.New and unusual O alleles at the ABO locus are implicated in unexpected blood group phenotypes[J]. Transfusion,2005,45(1):70-81.
[15] 骆宏,张润青,魏玲,等.中国南方汉族人群特殊O型个体的血清学特征和分子背景[J].中山大学学报(医学版),2018,39(4):521-525.
[16] 骆宏,张润青,廖志坚,等.特殊A/O基因型与O表型的关系[J].中华医学遗传学杂志,2019, 36(3):275-277.
[17] OLSSON ML,MICHALEWSKA B,HELLBERG A,et al.A clue to the basis of allelic enhancement: occurrence of the Ax subgroup in the offspring of blood group O parents[J]. Transfus Med,2005,15(5):435-442.
[18] CHO D,SHIN MG,YAZER MH,et al.The genetic and phenotypic basis of blood group A subtypes in Koreans[J]. Transfus Med,2005,15(4):329-334.
[19] 兰炯采,陈静娴,马红丽,等.推荐ABO疑难血型三步分析法[J].中国输血杂志,2010,23(3):165-168.
[20] 孙嘉峰,杨晓俊,张爱,等.3例B亚型标本的血清学表型和基因型结果分析[J].临床输血与检验,2020,22(5):506-509.
[21] 何卫社,梁俊杰,刘建岭,等.罕见患者AEL04亚型1例及其家系调查[J].临床输血与检验,2017,19(2):203-204.

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[1]	赵阳, 胡晓玉, 王超, 陈美梅, 赵娜娜, 於娟, 吕蓉. 安徽合肥地区单采血小板捐献者血样的HPA基因分型[J]. 临床输血与检验, 2022, 24(1): 74-79.
[2]	王皓, 郭兴莹, 张志波, 张新萍, 冀春红, 黄象艳. HLA与HPA配型不合导致血小板输注无效1例[J]. 临床输血与检验, 2020, 22(3): 334-336.
[3]	梁志洪, 谢敬文, 阮丽芬, 蓝文莉, 陈结贞, 古文鑫, 陈永雪. 临床稀有血型孕妇RHD基因分型研究^*[J]. 临床输血与检验, 2019, 21(4): 348-351.
[4]	姚玮, 王久香, 霍星星, 周秋梅, 黄开泉. 乙型肝炎病毒基因分型与耐药突变基因位点的检测分析^*[J]. 临床输血与检验, 2019, 21(4): 428-430.
[5]	朱于莉, 高向阳, 刘丽, 冯智慧. 血清学与分子生物学技术鉴定产生抗-Dib抗体的Di(a+b-)血型1例^*[J]. 临床输血与检验, 2019, 21(4): 438-441.
[6]	赵晓明, 吴文娟, 朱驰, 于思远, 杨冀. PDCA循环在血袋回收管理中的作用^*[J]. 临床输血与检验, 2019, 21(3): 256-260.
[7]	吴学忠, 吕蓉, 李素萍, 於娟, 王超, 赵阳, 蒋菲菲, 魏家余, 裴丽玲. Rh（D）阴性无偿献血者Rh表型及Del检测结果与分析[J]. 临床输血与检验, 2019, 21(1): 48-50.
[8]	赵桐茂. 基因分型预测ABO亚型的局限性[J]. 临床输血与检验, 2018, 20(2): 113-116.
[9]	王鹤, 章旭. 红细胞血型基因分型技术在疑难配血中的应用[J]. 临床输血与检验, 2018, 20(2): 189-190.
[10]	林智杰, 章旭. B（A）04血型鉴定及家系分析[J]. 临床输血与检验, 2018, 20(2): 191-193.
[11]	谈维. RhD（-）无偿献血者中RhD表型与基因型检测情况分析^*[J]. 临床输血与检验, 2017, 19(6): 621-623.
[12]	赵桐茂. 血型分子分型技术的进展和应用[J]. 临床输血与检验, 2017, 19(5): 530-536.
[13]	赵领军. ABO血型基因变异体引起正反定型不合1例[J]. 临床输血与检验, 2017, 19(2): 178-182.
[14]	韩斌, 葛东梅, 刘培燕, 冯智慧. ABO抗体缺失致血型鉴定困难1例^*[J]. 临床输血与检验, 2017, 19(2): 201-202.
[15]	肖建宇,李平,陆乐,王树亚,黄成垠,陈青. Rh（D）变异体的分子生物学研究^*[J]. 临床输血与检验, 2016, 18(6): 524-527.