Rh（D）变异体的分子生物学研究*

doi:10.3969/j.issn.1671-2587.2016.06.004

临床输血与检验 ›› 2016, Vol. 18 ›› Issue (6): 524-527.DOI: 10.3969/j.issn.1671-2587.2016.06.004

Rh（D）变异体的分子生物学研究^*

肖建宇,李平,陆乐,王树亚,黄成垠,陈青

210042 南京,江苏省血液中心（肖建宇,黄成垠,陈青）; 南京大学医学院附属鼓楼医院（李平,陆乐,王树亚）

收稿日期:2016-07-14 出版日期:2016-12-20 发布日期:2016-12-23
通讯作者: 陈青,博士,研究员,（Tel）025-85411563-6421（E-mail：）chenqing90@yahoo.com;李平,硕士,主任医师,（Tel）025-68182222-60688（E-mail） glyysxk@163.com。
作者简介:肖建宇（1964-）,女,江苏南京人,主任技师,学士,主要从事临床输血研究,（Tel）13851774401。
基金资助:
*本课题受江苏省重点研发计划社会发展项目（No.BE2015717）、江苏省“十二五”期间“科教兴卫工程”医学重点人才（No.RC2011088）、江苏省第四期“333工程”项目（No.BRA2015501）、江苏省第十批“六大人才高峰”项目（No.2013-WSW-039）、2010~2014年度江苏省卫生国际交流支撑计划项目资助

Study on Molecular Biology of Rh（D） Variants

XIAO Jian-yu, LI Ping, LU Le, et al

Jiangsu Province Blood Center,Nanjing 210042

Received:2016-07-14 Online:2016-12-20 Published:2016-12-23

摘要/Abstract

摘要： 目的应用分子生物学方法鉴定3例患者Rh（D）变异体的基因型。方法Rh 血型血清学试验采用标准血清学实验方法;采用PCR-SSP法扩增RHD基因的启动子、外显子、内含子及RHCE基因;采用PCR-RFLP 法鉴定RHD基因的杂合性。结果这3例患者血清学检测结果均为Rh（D）变异体。PCR-SSP结果表明3例均具有融合等位基因RHD*D-CE（3-6）-D,为RHD*DVI.3;RHD基因合子型为RHD+/RHD-杂合型;RHCE基因检测结果显示为RHCE*Ccee。3例患者RH基因型为CDVI IIIe/cde。结论基因分型对于Rh（D）变异体的鉴定是一种有效方法。

关键词: Rh血型, RHD基因, Rh（D）变异体, 基因分型

Abstract: ObjectiveTo identify 3 RhD variants by polymerase chain reactions（PCRs）. MethodsRh blood grouping was carried out by standard serologic test. PCR-SSP was used to amplify the RHD-specific polymorphisms located in RHD promoter,exons,introns,and RHCE-specific polymorphisms. RHD zygosity was determined by PCR-RFLP. ResultsThe serologic results showed that the 3 samples carry D variants. PCR-SSP results indicated that these patients harbored RHD*D-CE（3-6）-D hybrid alleles,ie,RHD*DVI.3. RHDzygosity showed the patients with RHD+/RHD- heterozygote. RHCE genotyping indicated that the patients have RHCE*Ccee. The RH genotyping of these three patients were CDVI IIIe/cde. ConclusionGenotyping is an efficient method in determining the RhD variants.

Key words: Rh, blood, group, RHD, gene, Rh（D）, variant, Genotype

中图分类号:

R457.1⁺1R392.11

肖建宇,李平,陆乐,王树亚,黄成垠,陈青. Rh（D）变异体的分子生物学研究^*[J]. 临床输血与检验, 2016, 18(6): 524-527.

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Rh（D）变异体的分子生物学研究^*

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