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临床输血与检验 ›› 2022, Vol. 24 ›› Issue (6): 730-735.DOI: 10.3969/j.issn.1671-2587.2022.06.010

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ABO变异型B311亚型的鉴定及家系分析*

任倩, 李春苗, 刘兴莉   

  1. 250022 济南市儿童医院
  • 收稿日期:2022-07-18 发布日期:2023-01-05
  • 通讯作者: 刘兴莉,女,副主任技师,硕士,主要从事免疫学方面研究,(E-mail)liuxingli100@126.com。
  • 作者简介:任倩(1982-),女,山东济南人,主管技师,硕士,主要从事临床输血医学与分子生物学方面研究,(E-mail)lovesky9258@126.com。
  • 基金资助:
    *本课题受济南市科技局临床医学科技创新计划项目(No.202019062)资助

  • Received:2022-07-18 Published:2023-01-05

摘要: 目的 分析1例儿童B311亚型的血清学特征及分子生物学机制,并探讨其家系遗传规律。方法 先证者及其2例家系成员的ABO血型表型采用血清学方法测定,通过ABO基因第1-7外显子和启动子5'UTR区的测序分析来确定基因型。结果 3例家系成员中有2例亚型,其中1例为AB311亚型,1例为B311亚型,其基因型分型分别为ABO*A1.02/B311和B311/ABO*O.01.01。先证者基因序列分析显示,与ABO*B.01相比,B311存在启动子5'UTR区-35到-18的碱基缺失。结论 B311等位基因序列启动子5'UTR区-35到-18碱基的缺失,可能降低启动子的活性,从而导致了B抗原表达减弱。

关键词: B311亚型, ABO血型, 基因测序, 碱基缺失, 家系分析

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