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临床输血与检验

临床输血与检验 ›› 2016, Vol. 18 ›› Issue (5): 434-436.DOI: 10.3969/j.issn.1671-2587.2016.05.008

• 血型研究 • 上一篇    下一篇

1例HLA新等位基因B*15:201*的发现及确认*

王振雷, 赵佳, 胡光磊, 钱明明, 李茵, 苏蔓, 张蓓, 李醒, 何路军   

  1. 050071 石家庄,河北省血液中心
  • 收稿日期:2016-04-20 出版日期:2016-10-20 发布日期:2017-05-19
  • 通讯作者: 何路军,男,教授,主任医师,博士,（Tel）0311-87828148（E-mail）hlj888999@sina.com。
  • 作者简介:王振雷（1969-）,男,河北唐山人,副主任技师,学士,主要从事免疫学检验及HLA分型工作,（E-mail）lei123456789101112@sina.com。
  • 基金资助:
    *本课题受2012年度医学适用技术跟踪项目（No; GL2012020）资助

Discovery and Idenfication a New Allele of HLA-B*15:201

WANG Zhen-lei, ZHAO Jia, HU Guang-lei, et al   

  1. Hebei Blood Center, Shijiazhuang 050071
  • Received:2016-04-20 Online:2016-10-20 Published:2017-05-19

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704

摘要： 目的 1个人类白细胞抗原（human leucocyte antigen,HLA）新等位基因的认定和序列分析。方法 应用多聚酶链式反应—基于测序的分型技术（polymerase chain reaction-sequence based typing,PCR-SBT）对中国造血干细胞捐献者资料库河北分库捐献者进行HLA高分辨率分型,发现1个HLA-B位点的异常结果,应用序列特异性测序引物（sequence specific sequencing primer,SSSP）分离测序,确认发生突变的等位基因及发生突变的位置。结果 发现1例标本的HLA-B位点分型结果不能认定为任何已知结果,利用SSSP引物进行分离测序后发现1条链的等位基因核苷酸序列与所有已知HLA-B位点等位基因核苷酸序列不一致,与同源性最高的等位基因B*15:01:01:01的差异是在第2外显子662位的A>T,其突变导致密码子CAT>CTT,结果造成B*15:01:01:01氨基酸序列中221位的组氨酸（H）变为亮氨酸（L）。结论 该等位基因为HLA-B位点的1个新等位基因,被世界卫生组织（WHO）HLA系统命名委员会命名为HLA-B*15:201。

关键词: HLA 新等位基因, 分型, 测序

Abstract: Objective To sequence and identify a novel HLA allele. Methods PCR-SBT method was used for HLA typing and an anomaly allele that is associated with HLA-B locus was analyzed, and sequence-specific sequencing primer（SSSP）was used for sequencing so as to confirm the site of mutation. Results The results showed an new allele of HLA-B locus. SSSP sequencing indicated that the nucleotide sequence of the novel allele is different from the highest homology allele B * 15:01:01: 01 in the second exon at position 662 A>T, resulting in the amino acid sequence at position 221 of B *15:01:01:01, mutated from histidine（H） to leucine（L）. Conclusion This is a novel HLA-B allele and has been named HLA-B * 15:201 by WHO HLA Nomenclature Committee.

Key words: HLA A novel allele, Typing, Sequencing

中图分类号: