临床输血与检验 ›› 2016, Vol. 18 ›› Issue (5): 434-436.DOI: 10.3969/j.issn.1671-2587.2016.05.008
王振雷, 赵佳, 胡光磊, 钱明明, 李茵, 苏蔓, 张蓓, 李醒, 何路军
WANG Zhen-lei, ZHAO Jia, HU Guang-lei, et al
摘要: 目的 1个人类白细胞抗原(human leucocyte antigen,HLA)新等位基因的认定和序列分析。方法 应用多聚酶链式反应—基于测序的分型技术(polymerase chain reaction-sequence based typing,PCR-SBT)对中国造血干细胞捐献者资料库河北分库捐献者进行HLA高分辨率分型,发现1个HLA-B位点的异常结果,应用序列特异性测序引物(sequence specific sequencing primer,SSSP)分离测序,确认发生突变的等位基因及发生突变的位置。结果 发现1例标本的HLA-B位点分型结果不能认定为任何已知结果,利用SSSP引物进行分离测序后发现1条链的等位基因核苷酸序列与所有已知HLA-B位点等位基因核苷酸序列不一致,与同源性最高的等位基因B*15:01:01:01的差异是在第2外显子662位的A>T,其突变导致密码子CAT>CTT,结果造成B*15:01:01:01氨基酸序列中221位的组氨酸(H)变为亮氨酸(L)。结论 该等位基因为HLA-B位点的1个新等位基因,被世界卫生组织(WHO)HLA系统命名委员会命名为HLA-B*15:201。
中图分类号: