行异基因造血干细胞移植治疗的伴严重血小板减少的儿童MYH9相关疾病1例并文献复习

doi:10.3969/j.issn.1671-2587.2023.04.022

临床输血与检验 ›› 2023, Vol. 25 ›› Issue (4): 544-548.DOI: 10.3969/j.issn.1671-2587.2023.04.022

行异基因造血干细胞移植治疗的伴严重血小板减少的儿童MYH9相关疾病1例并文献复习

孙秋爽, 梁卉

潍坊医学院（孙秋爽）; 青岛妇女儿童医院（梁卉） 261053

收稿日期:2023-05-12 出版日期:2023-08-20 发布日期:2023-09-18
通讯作者: 梁卉,主任医师,博士,主要从事儿童血液学研究,（E-mail）lianghuiqd@163.com。
作者简介:孙秋爽,主要从事儿童血液学研究,（E-mail）sunqiushuang7@163.com。

Received:2023-05-12 Online:2023-08-20 Published:2023-09-18

摘要/Abstract

摘要： 目的总结讨论MYH9相关疾病（MYH9-related disorder,MYH9-RD）的临床表现、基因特征以及治疗方案。方法通过回顾性分析1例于本院行造血干细胞移植的MYH9相关疾病患儿的临床资料,并复习国内外相关文献。结果该患儿MYH9基因17号外显子c.2104T（R702C）杂合突变,表现为严重的血小板减少（<20×10⁹/L）,反复皮肤黏膜出血、鼻衄以及月经过多,影响了患儿的生活质量。该患儿行造血干血细胞移植后随访半年治疗效果良好。结论对于儿童难治性、出血症状明显的血小板减少症患者注意其血小板体积,警惕MYH9相关疾病,及早完善基因检测协助诊断。对于血小板计数偏低（<20×10⁹/L）、出血症状明显、严重影响生活质量的MYH9相关疾病的患儿,建议行造血干细胞移植。

中图分类号:

R725

孙秋爽, 梁卉. 行异基因造血干细胞移植治疗的伴严重血小板减少的儿童MYH9相关疾病1例并文献复习[J]. 临床输血与检验, 2023, 25(4): 544-548.

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